O pequeno Joaquim sofre de Atrofia Muscular Espinhal, uma doença rara que afeta a musculatura do corpo
Com apenas dois meses de vida, Joaquim foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1, uma condição rara, degenerativa, que prejudica toda a musculatura de seu corpo e com uma expectativa de vida de até dois anos. Hoje, aos sete meses, o bebê só consegue mover os olhos e tem dificuldades para respirar e deglutir. Os casos são tão raros, que afetam uma criança a cada 200 mil nascimentos.
Até hoje, o bebê já passou por paradas cardíacas, internações e muitas complicações em sua saúde e precisa ser monitorado o tempo todo por um pediatra, um fisioterapeuta e um fonoaudiólogo. Apesar de prejudicar muito o desenvolvimento muscular do pequeno, sua atividade cognitiva não sofre com a doença.
Entenda a Atrofia Muscular Degenerativa Tipo 1As atrofias musculares causam fraqueza muscular e degeneração progressiva dos movimentos, devido ao comprometimento das células que ligam a medula espinhal ao resto do corpo.
Existem quatro tipos principais. A mais grave, que afeta o bebê Joaquim é a Tipo 1, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann. Ela pode se manifestar desde a fase intra-uterina até os seis meses de idade.Durante a gravidez é possível observar pouca movimentação do feto. Quando o bebê nasce os sintomas mais característicos são fraqueza muscular acentuada, problemas de sucção e deglutição e dificuldades respiratórias. As constantes complicações respiratórias são as principais causas de óbito.
O diagnóstico de atrofia muscular espinhal deve ser feito por meio de testes genéticos em pacientes com perda muscular inexplicada e fraqueza flácida, particularmente em lactentes e crianças.
A doença não tem cura definitiva. No entanto, o uso de aparelhos ortopédicos, aparelhos especiais, juntamente com a realização da fisioterapia pode beneficiar os pacientes, prevenindo complicações como a escoliose e proporcionando uma melhor qualidade de vida e autonomia para as crianças.
Ajuda para tratamento
Em dezembro de 2016, uma nova medicação que poderia ajudar no caso de Joaquim foi aprovada pelo Food and Drug Administration - FDA, um órgão americano regulador de alimentos e drogas. De acordo com testes feitos em crianças utilizando o remédio, chamado Spinraza, durante os seus primeiros meses de vida, foram observadas entre 40% a 60% de melhorias na condição dos pacientes.
O problema é que o tratamento com essa medicação, que duraria um ano, tem valor estimado de R$ 3 milhões. Como o convênio não quer arcar com os custos, a família de Ribeirão Preto (SP) entrou na Justiça. Porém, é preciso correr contra o tempo para conseguir logo o valor, uma vez que quanto mais cedo ele for medicado, maiores são as chances de recuperação. Assim, os pais decidiram criar uma campanha na internet buscando a ajuda de doadores pela página Ame Joaquim, no Facebook e Instagram.
Para contribuir, você pode doar diretamente nas contas abaixo ou pelo site de financiamento coletivo Vakinha:
https://www.vakinha.com.br/vaquinha/tratamento-spinraza-amejoaquim
Banco Bradesco
Agência 2829
Conta Poupança 1009106-3
CPF 515.502.628-82
Joaquim Okano Ambrósio Marques
Banco do Brasil
Agência 3235.2
Conta poupança 32852-9
Variação 51
Joaquim Ambrosio Okano Marques
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